síndrome de van BOGAERT-BERTRAND

un desorden progresivo degenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por cambios esponjosos en la sustancia blanca. El cuadro clínico se caracteriza por rigidez muscular, hipotonía, especialmente de los músculos del cuello con caída de la cabeza, macrocefalia y retrasos mental y del desarrollo, atrofia óptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carácter autosómico recesivo, y afecta más frecuentemente a familias de judíos Ashkenazi.